Budu dávám své geny kolitidy svým dětem?

Zdraví A Lékařské Video: The Internet's Own Boy: The Story of Aaron Swartz (Smět 2019).

Anonim

Cítíte se provinile při myšlence, že vaše děti mohou vyvinout kolitidu, nebo jste odložili mít děti kvůli strachu, že předáte kolitidu? Je čas dostat se na vědomí a převzít kontrolu nad vašimi obavami.

Připojte se k nám, když mluvíme s předními odborníky o dědičných a genetických složkách kolitidy a o tom, co byste měli sledovat ve vašich dětech nebo o kterých byste měli myslet, než začnete rodinu. Zjistíte, co vědci zjistili o kolitidě v jejich studiu lidského genomu, o tom, jak pravděpodobně se projeví kolitida u příští generace a jak genetická informace může vést k novým léčebným postupům, lepší diagnostice a možná i k léčení. Navíc získáte tipy, jak zvládnout emoční stres při diagnostikování dědičných onemocnění během plodného věku.

Jako vždy naši odborní hosté zodpoví otázky od diváků.

Hlasatel:

Vítejte na tomto vysílání programu HealthTalk. Než začneme, připomínáme, že názory vyjádřené v tomto vysílání jsou výhradně názory našich hostů. Nejsou to nutně názory společnosti HealthTalk, našich sponzorů nebo jakékoliv externí organizace. A jako vždy, obraťte se na svého lékaře na lékařskou pomoc, která je pro vás nejvhodnější.

Tady je tvůj hostitel.

Rick Turner:

Samozřejmě dědíme naši DNA od našich rodičů. Mnoho vědců se domnívá, že klíče k odhalení tajemství onemocnění spočívají v našich genetických informacích. Ale co vlastně jsou geny a jak fungují v těle? A jak by to změnilo životy lidí s kolitidou, kdyby vědci dokázali popraskat svůj genetický kód? Dobrý den a vítám vás na tomto vysílání programu HealthTalk, dám mému "genu kolitidy" Mému dítěti? Jsem Rick Turner a dnes se připojuji k vysvětlení genetického výzkumu ulcerózní kolitidy, je Dr. Thomas Walters, klinický pracovník nemocnice nemocných dětí v Torontu v Kanadě.

Dr. Walters, vítejte na HealthTalk.

Dr. Thomas D. Walters:

Ahoj, Rick.

Rick:

Je nám potěšením, abyste se dnes připojili k nám. Takže doktor Walters, předtím, než hovoříme o genech konkrétně, položme základy zde. Vysvětlete v podstatě to, co je ulcerózní kolitida a jaké jsou její příznaky.

Dr. Walters:

Ulcerózní kolitida je onemocnění, které spadá pod větší zastřešující termín nazývaný zánětlivé onemocnění střev. Nyní zánět znamená červené, bolestivé a otoky. A tak můžete naznačovat, že zánětlivá onemocnění střev, také nazývaná IBD, je tehdy, když se vaše střevo nebo vaše střevo zčervenájí, bojí a otekly. Nyní mluvíme o dvou téměř odlišných značkách IBD. Jedna z nich se nazývá Crohnova choroba, a to je problém, který může být kdekoli od vašeho dna až k vašim ústa.

A druhá se nazývá ulcerózní kolitida. A jak možná můžete také naznačit jménem, ​​kolitida se vztahuje k tlustém střevě, takže tento typ IBD je problém, který zahrnuje pouze tlusté střevo, takže je to od vašeho dna až po konec tlustého střeva, což je v podstatě skoro kde vaše příloha je.

Rick:

A pokud jde o množství poznatků, které máme v tomto okamžiku o genetické náchylnosti k získání jedné z těchto onemocnění, Crohnova nebo kolitida, existuje více informací o tom, kdo je proti sobě navzájem?

Dr. Walters:

Ano. Musím přiznat, že víme, že je mnohem více příbuzný Crohnově nemoci než ulcerózní kolitida. Nyní mnozí lidé přinášejí termín "kolitida" a myslím si, že je důležité něco trochu rozlišovat, když mluvíte o ulcerózní kolitidě - kterou povzbuzuji své pacienty, aby nazývali UC - nebo kolitidu z jiného důvodu, jako je kolitida protože jste jedli něco, co s vámi nesouhlasilo, nebo si vzali nějaké léky, které s vámi nesouhlasí. Nebo Crohnova choroba, která pro vás může být zapojena do tlustého střeva a nazýváme to také kolitidu.

Ale když to přijde na všechno, musím přiznat, že o Crohnově nemoci víme mnohem víc než ulcerózní kolitida, ale to se začíná měnit.

Rick:

Ano. Je to jistě rozvíjející se pole pro všechny odvětví medicíny. A jelikož zaměření tohoto programu je skutečně genetika, v jedné studii jsem četl, že geny kódují bílkoviny a bílkoviny vládnou světu. Nevím, odkud přesně pochází, ale proč to lidé říkají?

Dr. Walters:

Musím říct, Rick, zní to trochu jednoduché, ale je to jeden z mých oblíbených slov.

A předpokládám, že důvodem je to, že přináší genetickou věc - která zní jako raketová věda a velmi technická - na úroveň něčeho, co dokážeme pochopit. Nemáme opravdu často vědět, jaké jsou geny, ale naše tělo běží kvůli tomu, co se nazývá protein, a v podstatě všechno, co chcete myslet na to, co se děje ve vašem těle, je v některých případech spojeno s proteinem. A jak tělo ví, jaké bílkoviny je třeba udělat? Kód pro tvorbu těchto proteinů je vaše genetika. Je to vaše DNA, váš genom.

Mysli na své tělo jako velký orchestr a hráči v orchestru jsou proteiny a DNA je tvým dirigentem. Nyní dirigent říká lidem, co mají dělat, ale dirigent také zaměstnává lidi. A možná si vybral dobrého violoncellistu nebo možná vybral špatného violoncellistu. Můžete vidět, jak hraje violoncello a všechno se děje velmi dobře, s výjimkou případů, kdy se jedná o sólo, a pak violoncellista není v pořádku. A myslím, že tam jsme. Máme naše geny, geny vytvářejí bílkoviny a to jsou proteiny, na kterých záleží. Mohl byste udělat špatný protein. Nemusíte vytvářet žádné proteiny. Protein by nemusel dělat to, co má dělat.

Rick:

Stejně tak je, jak jsou genetika, geny specificky spojeny s problematikou onemocnění? Nějak nějak selhávají?

Dr. Walters:

Absolutně. Může se jednat o nefunkčnost nebo gen kódující nesprávný protein. Možná, že nefungují, že nevytvářejí žádné bílkoviny. Nebo možná dělají příliš mnoho bílkovin - proto dělají správnou bílkovinu, ale reagují příliš na podněty nebo signály na tvorbu bílkovin a jsou nadměrně zodpovědní a vyrábějí spoustu bílkovin.

Rick:

Tak jak se má správně fungující gen vadit?

Dr. Walters:

Dobře. Existují tedy dva způsoby. Když se obecně zamyslíme nad geny, myslíme na myšlenku, že geny pocházejí od našich rodičů a dali nám je, a obecně je to správné. A jak se pokazí? No, možná je to něco, co bylo po tisíce let opravdu špatné, je to jen změna genu. A možná před 10 lety, před 20 lety, před 100 lety, že změna opravdu nezáleží. Ale dnes, když je tělo vystaveno různým podnětům nebo různým výzvám, může gen nyní nereagovat na způsob, jakým jiné geny mohou. Tak to mohlo být jen to, že to bylo tak, jak to bylo navrženo.

Mohlo by se, že se něco stalo. A všichni víme, že geny jsou uvnitř vaječníků a uvnitř spermií, a možná se něco stalo s vejcem nebo spermatem, který změnil tento kus DNA. A pak se dostanete na počátku, dostanete děti, a ta změna v DNA je nyní u dítěte, ale nikdy nebyla v rodičích, nebo jste ji nikdy nevšimli.

A existuje ještě jeden složitější problém, který právě začínáme realizovat. A myslím, že je to důležité, protože skutečně ukazuje, že se jedná o vyvíjející se vědu. Můžete vytvořit gen a vaše geny mohou být dokonalé, ale jakmile vyjdou z buňky, může být něco, co ve skutečnosti změní tento protein. A to je něco, co může být v životním prostředí, a má spoustu technických jmen, ale mění kódování. A tak to může být něco, co se stane později ve vašem životě. Může to být proto, že se setkáte s něčím ve vašem životě, který mění tento protein.

Rick:

Něco v životním prostředí?

Dr. Walters:

Něco v prostředí, přesně. A to je nápad, který je prostě nový. Pomáhá nám pochopit, proč to možná nebylo u vašich rodičů, ale nyní vidíme tuto změnu ve vás, ale to není ve vašich bratrech a sestrách. Možná to ani nebude ve vaší dvojče.

U vašich genů se děje něco, ale je to stále genetický problém.

Rick:

Takže, doktor Walters, co vědci doufají, že se prostřednictvím genetického výzkumu dozví o kolitidě a jiných formách IBD?

Dr. Walters:

Myslím, že je asi pravdivé říci, že doufáme, že se z našeho genetického výzkumu dozvíme to samé věci, od kterých se chceme naučit ze všech našich výzkumů. Proč máte tuto nemoc? Co se týče této nemoci, můžeme se změnit? Pokud chápeme, proč to máte, můžeme to zastavit? Pokud chápeme, proč máte to, rozumíme tomu, co se děje během onemocnění? Pokud se vám to podaří a dělají se různé věci, možná tento proces pochopíme. A tak možná nemůžeme zabránit tomu, aby se to stalo, ale možná bychom mohli narušit tento proces a omezit problémy, které byste mohli zažít. A tak si myslím, že genetický výzkum v tomto případě se opravdu neliší od všech ostatních druhů výzkumu. To jsou věci, které vás vystavují riziku a věci, které změní onemocnění, jakmile to máte.

Rick:

Ale konkrétně nám říkají, jak s nimi zacházet jinak?

Dr. Walters:

Myslím, že pokud budete mluvit s nějakým skvělým výzkumníkem v oboru genetiky, pak bude první řada: Pomůže to léčení. A abych byl upřímný, to je jistě to, co doufáme, ale dosud to skutečně neudělalo. Víte, myslím, že stále máme mnoho studií, než abychom byli s těmito informacemi naprosto praktičtí. Myslím, že jak hovoříme dnes, pochopíme, jak různé geny, které jsme našli, nám pomohly skutečně za posledních pět let výrazně zvýšit naše znalosti o tom, jak tato nemoc funguje, a začala nám dát nápady na věci, které můžeme manipulovat, abychom zlepšili léčba.

Pravděpodobně právě v tomto okamžiku nám dává pochopení, proč věci, které jsme dělali, skutečně fungují. Doposud jsme věděli, že léčba bude fungovat, tj. Dáme to lidem, a my bychom jim dali možná placebo, a uvidíme, že lidé, kteří dostali lék, se zlepšili a ti, lék neudělal - ale opravdu rozumíme proč? Spíš ne. Myslím, že nyní s genetickým porozuměním máme mnohem lepší představu, proč se lidé zlepšují, a to by nám mělo pomoci zaměřit se na určité terapie.

Také nám může pomoci zjistit, které terapie by mohly pro někoho pracovat, a ne pro někoho jiného. Dalším problémem, který máme, je, jestli budeme jít rovnou do knihy a řekneme, že nevěříme cokoli, pokud jsme neučinili studium, a pak nevybereme správné lidi pro studium, nakonec řekneme že lék nefunguje, když opravdu funguje pro některé lidi a ne pro jiné. A prostě musíme zjistit, kdo jsou ti lidé. Doufáme, že genetika nám může pomáhat identifikovat lidi spíše než jen říct, že máte ulcerózní kolitidu, doufáme, že přinejmenším řeknete, že máte ulcerózní kolitidu typu jedna, dvě, tři na základě vaší genetiky, a proto si myslím, že tato terapie půjde práce mnohem lépe pro vás.

A to nám pomůže buď začátkem studie, a později, víte, zavedením správné terapie rutinním způsobem.

Rick:

Že jo. A doufejme, že se vyvarujete spousty procesů a procesů s chybami při jejich léčbě. Teď, kdy byla kolitida nejprve vnímána jako genetická porucha, doktor Walters?

Dr. Walters:

To je dobrá otázka, Rick, a je to velmi zajímavé. Pokud mluvíte s lidmi, kteří jsou v této oblasti již mnoho let, často vám mohou ukázat snímky z rozhovorů, které před dvaceti lety daly, které by mohly říci: Zatímco nevíme, co to způsobuje, víme, že je to určitě ne kvůli vašim genům. A pak jsme začali dělat další výzkum. A co výzkum? Výzkumem bylo pokusit se pochopit, proč máme onemocnění, a jde spíše o jednoduchý výzkum nazvaný epidemiologie. Epidemiologie spočívá ve studiu toho, kdo dostane co, kde a kdy.

Rick:

Ano.

Dr. Walters:

A nezní to jako věda o raketách, ale víte, to je způsob, jakým jsme chápali geny. Protože co jsme zjistili? Zjistili jsme, že pokud máte IBD, nejpravděpodobnější věc, kterou o vás budeme vědět, je, že někdo z vaší rodiny měl i IBD. A to byl první náznak. Pak jsme se začali dívat na dvojčata, když myslíme, že pokud je to skutečně něco společného s vašimi geny, určitě budou mít totožnější dvojčata častěji. A co víte? Když jsme se podívali, stejní dvojčata měli mnohem častěji než dvojčata dvojčata. A to byl opravdu bod obratu.

Další obrovský obrat byl tehdy, když jsme se najednou mohli podívat přímo na geny. Nyní by se nikdo neobtěžoval utrácet peníze, kdybychom nejdříve neudělali jednoduchý výzkum, který by řekl, že to bude v genech. Začali jsme se dívat a na počátku 90. let jsme začali získávat genetické výsledky a říkali: víte, máte pravdu. Existují rozdíly v lidských genech, které se zdá, že se vyskytují u lidí s IBD ve srovnání s lidmi bez IBD. A to je opravdu od počátku do poloviny 90. let.

Rick:

Takže je to docela nedávný jev.

Dr. Walters:

Absolutně. A pokud se podíváte, jak se věci změnily, bylo to opravdu velmi rychlé. V roce 2001 byl objeven první gen a teď sedíme u asi 20 až 30 různých genů, o kterých se domníváme, že se jedná.

Rick:

Dobře. A za pár okamžiků budeme mluvit o některých specifických genech. Ale co se týče toho, kdo je dnes vnímavý ke kolitidě, mohou vědci rozlišovat mezi tím, kdo je vnímavý kvůli genetickému faktoru a kdo může být náchylnější kvůli environmentálním rizikovým faktorům?

Dr. Walters:

To je dobrá otázka, Rick, a myslím, že je důležité hrát, protože je to trochu mylná představa tam, abychom dokázali udělat toto velmi jasné rozlišení. A proč si to myslíme? Protože jsme zvyklí na myšlenku genetických onemocnění a nongenetických onemocnění, a pravděpodobně nejsnazší je přemýšlet o cystické fibróze.

Víme, že při cystické fibróze existuje jediný genový problém. Můžeme testovat rodiny na to. Mluvíme o riziku, že prochází rodinami, takže vaše riziko souvisí s vaší genetikou. A vždy jsme mluvili o srdečních onemocněních a srdečních onemocněních, které souvisejí s kouřením nebo se vztahem k nadváze.

Rick:

Že jo.

Dr. Walters:

Pokud jde o zánětlivé onemocnění střev, mluvíme o tom, že je to komplexní nemoc, komplexní genetické onemocnění, protože to, co věříme, je číslo jedna, musíte mít nějakou genetickou náchylnost. Pokud nemáte jeden z nejméně 30 různých genových problémů, pak se nic nepovede ke spuštění této nemoci.

Nicméně, mnoho lidí má problémy s genem a nikdy nedostanou IBD. A tak si myslíme, že pro lidi s genetickým problémem si myslíme, že vám něco musí předčasně dostat do života. Myslíme si, že je to pravděpodobně něco společného. Možná je to proto, že jste měla gastroenteritidu, když jste byli dva roky starý. Možná to bylo kvůli různým vodám, které piješ. Možná je to kvůli různým věcem, které jste viděli v životním prostředí. Opravdu nevíme, ale myslíme si, že je něco, co vás připravuje. Záleží jen na tom, jestli už máte ty geny, ale víme, že mnoho lidí by mělo oba tyto věci a po zbytek svého života stále nemají žádné problémy.

To, co si myslíme, je, že člověk, který má genetické problémy, který se na počátku svého života začne starat, v určitém okamžiku na cestě k němu dojde ke spouštěcí události. Možná dostanou nějakou infekci. Možná dostanou nějaké speciální drogy. Možná se setkávají s něčím, se kterým se každý den setkává spousta lidí a nikdy jim to nezpůsobuje problém, ale proto, že mají tuto genetickou náchylnost a pak se někdy v jejich životě začali připravovat a nyní se setkávají s touto spouští,. A tak je to tak složitý nápad, a opravdu je to souhra mezi geny a životním prostředím, které vám dává vaše riziko. A opravdu nemůžete nakreslit linku, protože bez jednoho z vás pravděpodobně nemáte druhou.

Rick:

Dobře.

Dr. Walters:

A pokud se zamyslíme nad rizikovými faktory životního prostředí, pravděpodobně náš největší environmentální rizikový faktor pro Crohnovu chorobu - druhou formu IBD - je kouření. Je to ten s naprosto nejdůležitějšími důkazy. A když se podíváme na některé z běžných genů, riziko, které máte před kouřením, je o stejném zvýšení rizika, které máte u některých jiných genů, ale pokud máte obojí dohromady, riziko skutečně stoupá.

Rick:

Že jo. Nyní je to vysoce technický předmět, genetický výzkum, ale můžete popsat v laických podmínkách základní techniky, které se používají k genetickému výzkumu? Co děláš?

Dr. Walters:

Za prvé, děláme epidemiologii. Jen se podíváme na lidi. Podíváme se na to, jak se nemoc pohybuje, kdo se zdá, že to má, kdo se zdá, že nemá. Existují určité skupiny lidí, které bychom mohli identifikovat, protože možná tam, kde žijí? Možná, co se jim stalo? Možná pocházejí různé etnické skupiny? Oblast, kde možná existuje vyšší riziko? A takhle to čistí hrací pole, abych tak řekl.

Ale pak jde o vědeckou část a předpokládám, že většina z nás ví, že máme spoustu chromozomů a chromozomy jsou ve dvojicích a jsou složeny z genů. A v každém chromozómu je mnoho genů a všechny tyto geny žijí v jádře uvnitř buňky a každá buňka má všechny tyto geny. Když se celá buňka rozdělí, všechny geny jdou a zvednou se a oni se vrátí zpět na chromozom, kde se vejdou, a přesunou se do další buňky. Jak víte, když máte dítě, polovina DNA pochází z matky a polovina DNA pochází od otce.

Takže když jsme si mysleli, že by něco mohlo souviset s genem, první věc, kterou jsme udělali, byla odejít a najít rodiny, ve kterých dva lidé měli onemocnění. A jestli je to kvůli genům, předpokládáme, že ve svých genech musí být něco podobného, ​​protože oba dostali nemoc. A tak jsme udělali, že máme bratra a sestru nebo bratra a bratra - dva postižené sourozence - a porovnávali jsme jejich DNA s rodičem.

Rick:

Teď, když říkáte, že porovnáte DNA - DNA je obrovská, že? Existují miliony nebo miliardy kusů informací, takže se jen podíváte na celou věc?

Dr. Walters:

Takže v dnešní době, jo, ale když jsme to začali dělat, rozhodně ne. Jen jsme to nemohli udělat.

Co jsme zjistili, bylo, že málo vlajek, tak říkají, celou cestu po DNA a že tyto malé vlajky se mohou mezi lidmi lišit. A mohli byste říci, že v chromozómu číslo jedna na pozici číslo osm, tam mohou být čtyři různé vlajky, které by mohly být tam. A protože víme, že všechny ty geny na chromosomu číslo jedna by se měly pohybovat společně a my víme, že se díváme alespoň na dvě z těchto vlajek a můžeme vidět pořadí, ve kterém se pohybují - takže dostanete vlajku A na pozici jeden a vlajka B v pozici dva - že pokud má váš bratr také vlajku A v pozici jedna a vlajku B v pozici dvě, pak má pravděpodobně stejný chromozom jako vy. Dobře?

Rick:

Uh huh.

Dr. Walters:

Takže bychom si mysleli, že je to šance, jejíž chromozom se dostanete. Pokud dostanete chromozom maminky nebo tátový chromozóm, je to naprostá šance, a tak byste měli mít jen polovinu stejných chromozomů jako váš bratr.

Rick:

Že jo.

Dr. Walters:

Takže když jdu a podívám se na všechny ty vlajky a stále zjišťuji, že na konkrétním chromozómu na určitém místě, nevypadá to na padesát padesát, že téměř po celou dobu, pokud máte oba onemocnění máte vždy, příznakem A v pozici jedna, pak nám říká, že tato oblast je spojena s onemocněním. A to byla první studie, kterou jsme udělali, což se nazývalo studiem vazby. Podívali jsme se na opravdu velké části chromozomu, protože to bylo docela hrubé. Měli jsme jen asi 300 těch malých vlajek, o kterých víme. A my jsme se zajímali o to, kolik z nich nebylo sdíleno nebo bylo podle statistik příliš často sdíleno.

Rick:

Ano, být pouhou náhodou.

Dr. Walters:

Ano. To byla první věc, kterou bychom mohli udělat. Jak plyne čas, mohli bychom se podívat na stále více těchto vlajek. A to šlo z 300 na 1, 000 na 2, 000, a oni se přiblížili a přiblížili. Nakonec jsme měli tuto věc nazývanou pouze jednou vlajkou a tak to byla jen jedna malá oblast chromozomu. Už to nebyla velká oblast. A tak jsme to řekli, dobře, dobře, můžeme se jen podívat na tuto vlajku a my se na každou stranu podíváme na tuto vlajku a uvidíme, jak často se tato vlajka objevuje ve srovnání s náhodou. A můžeme jej srovnávat s lidmi, kteří nemají onemocnění.

A tak jsme to nazvali asociace. Podívali jsme se, zda tato vlajka není spojena pouze s onemocněním, protože se pohybovala kolem, ale byla spojena? Kdybychom dostali celou skupinu lidí, bylo by to častěji s onemocněním než bez onemocnění?

Rick:

Že jo.

Dr. Walters:

A to jsou dva způsoby, jak jsme začali hledat. Teď, když jsme získali více a více technologií, uvědomili jsme si, že bychom mohli začít myslet na geny, které by mohly být zapojeny, a řekněme, víte, jestli existuje nějaký gen, který by se měl týkat zánětu, snad tento gen má s tím něco společného, a my máme malou vlajku pro tento gen, o kterém víme. A tak můžete tuto vlajku otestovat a to byla kandidátská asociace.

V posledních dvou nebo třech letech jsme byli schopni udělat přesně to, co jste navrhli na začátku této otázky, která se zaměřila na téměř všechno na genomu. A poslední analýza, kterou jsme udělali, byla asi půl milionu snipsů a tak půl milionu těchto malých vlajek, které srovnáme pro lidi, kteří nemají chorobu.

Rick:

Děkuji za dobro počítače, ne?

Dr. Walters:

Absolutně. A mluvíte o tom, že máte spuštěnou otázku, kterou počítač trvá asi dva nebo tři dny, abyste vám odpověděli. Takže to, co nás posunulo v genetice, není tolik, o čem to přemýšlíme, ale máme mnohem lepší technologii.

Rick:

Že jo. Dobře, dobře. Myslím, že máme lepší pochopení toho, jak to děláte teď.

A co jsme se doposud naučili pomocí těchto různých technik genetického výzkumu o kolitidě? Zjistili jsme například nějaký typ vzoru v nemoci kvůli genetickému výzkumu?

Dr. Walters:

Znovu, dobrá otázka. Takže před tím, co jsme si mysleli? Myslíme si, že kolitida je způsobena interakcí mezi něčím v životním prostředí, které si myslíme, že je pravděpodobně jako normální chyby ve vašich střevách a jak reagují s normálními obrannými mechanismy a jak reagovat na tyto normální chyby, kteří jsou náchylní k nadměrné reakci a vzniku zánětlivých chemických látek. A právě tato interakce nadměrné reakce s normálními podněty - normálními vlivy v životním prostředí - kvůli vaší základní genetické problematice. Teorie byla teprve před pěti lety, kdy se objevil první gen a ten gen se týkal toho, jak bojuješ s normálními bakteriemi.

A to byl náš první krok v překlenutí mezery. Máme tu představu, že to má něco společného s bakteriemi a geny, a nakonec jsme našli gen, který měl něco společného s bojem proti bakteriím, a to byl skutečně proces, který nám genetické objevy pro nás měly. Umožnili nám potvrdit, co dříve byly teoriemi.

Některé z novějších genetických objevů se tedy podívaly na to, jak se tělo normálně chrání. Pokud mluvíme o střevách, výstelce střeva nazýváme sliznicí - a to je skutečně vaše poslední bariéra mezi vámi, uvnitř těla a vnějším světem. A pokud by se to mělo rozpadnout, tak to mluvit, pak se samozřejmě mohou chyby ve vašich střevách dostat do těla a to může mít vliv na to, jak vaše tělo reaguje na ně.

Rick:

Ano.

Dr. Walters:

Jeden z nedávných genů měl co do činění s tím, jak se buňky v této sliznici držely dohromady a že genetická vada zdánlivě způsobila, že jsou více netěsné. Teoreticky jsme předpokládali, že existuje nějaký problém s touto bariérou a možná, že máme neprůstřelné střevo a najednou jsme našli gen, který se zdá, že má něco společného s děravými vnitřnostmi.

Rick:

Dobře.

Dr. Walters:

A v pořádku, tak se dostává chyba. Určitě byste se s ní měla bojovat. Jak se s ní obvykle potýkáme? No, normálně děláme zánět v boji s touto chybou. Pokud máte zánětlivé onemocnění střev, zjevně způsobujete příliš mnoho zánětu. A nedávné zjištění genu bylo o tom, jak tělo vyrábí bílkoviny pro jednu z těchto zánětlivých chemikálií a jak můžete vydělat příliš mnoho bílkovin, když se dostanete podnětem. A tak najednou jsme získali gen, který je o tom, jak děláte zánětlivé chemikálie.

Rick:

Myslíte si, že by bylo užitečné, doktore, jestli jsme identifikovali názvy, které používáte pro některé z těchto genů?

Dr. Walters:

Jeden z prvních genů se nazývá NOD2 a NOD2 byl tento gen spojený s normální obranou těla na bakterie, která je součástí našeho starobylého obranného systému. A zjistili jsme, že u lidí s Crohnovou chorobou existuje společná abnormalita a víte, o 10 let později ještě nepochopíme, co je to abnormalita, kromě toho, že vědí, že ovlivňuje, jak reagujete na bakterie.

To byl NOD2. A to byl vzrušující objev v roce 2001, protože to byl první genetický objev komplexního genového onemocnění a tato nemoc byla Crohnova choroba.

Rick:

A co další jste popsal?

Dr. Walters:

Další byl poslední, který byl publikován u jednoho z mých kolegů zde v nemocnici nemocných dětí Dr. Aleixo Muise a to byla věc zvaná PTPsigma. Nyní je to vzrušující pro dnešní rozhovor, protože to je gen, o němž si myslíme, že souvisí konkrétně s ulcerózní kolitidou a to, co doktor Muise prokázal, je, že tento protein má mnoho společného s tím, jak se buňky stěn sliznice drží spolu a jak zastavit únik střev z děje.

Rick:

Že jo. Dobře. A mohli byste se krátce dotýkat ostatních, o kterých bylo zjištěno, že lidé by možná chtěli vědět nebo možná o nich budou slyšet?

Dr. Walters:

Pravděpodobně vzrušující v posledním roce je tato věc, která se nazývá IL 23. IL znamená interleukin a interleukin je jednou z chemických látek ze zánětu a zjistili jsme, že došlo k defektům v tom způsobu, být většinou spojena s Crohnovou chorobou, ačkoli existuje otázka, zda má nějaký vztah v ulcerativní kolitidě.

Rick:

Dobře.

Dr. Walters:

Dřívější objev byl věc nazvaná DRG5. Nyní, stejně jako všechny objevy, někteří lidé tomu věří, někteří lidé tomu nevěří. Některé studie zjistily, že je to zjevné; jiné studie nebyly schopny je opakovat. A právě zde začnete vidět společný vzorec v genetice, protože pravděpodobně záleží na tom, na koho se podíváte a kde se díváte na to, zda je gen důležitý nebo ne. Teď, když se podíváte na to, co tento gen dělá, je to trochu jako PTPsigma. Všechno to souvisí s tím, jak se buňky drží dohromady.

Rick:

Dobře.

Dr. Walters:

Další z nich se nazývá MDR1. MDR1 je pro mnohočetné léky odolné proti genu číslo jedna a navzdory svému jménu pravděpodobně nemá spoustu léčby s drogami, ale souvisí s tím, jak tělo může dělat chemikálie, aby bojovala proti bakteriálním infekcím nebo produktům, bakterie, které se dostanou do vašeho střeva. Znovu by to mělo znamenat, že existuje něco o interakci mezi normálními bakteriemi a vy se s ní nemůžete vyrovnat.

Rick:

Takže to jsou jen některé z těch, které mohou být největšími hity genů, které jste dosud zjistili, že jsou spojeny s kolitidou a jinými formami IBD.

Dr. Walters:

Jo, jsou to zajímavé. Myslím tím, že každý týden začnete číst o nových genech a je téměř nemožné držet krok s tím, co jsou společné a jaké jsou ty nejlepší. A myslím, že záleží jen na té části světa, v níž se nacházíte, na to, které z vás dělají ty nejvíce vzrušené.

Rick:

Dobře. Také chápu, že z pohledu etnického obyvatelstva židovská populace aškenazi má vyšší riziko a vyšší výskyt kolitidy. Byl genetický výzkum schopen určit, proč?

Dr. Walters:

No, je to trochu nerovnoměrný vztah, protože toto pozorování nás vedlo k přesvědčení, že to samozřejmě mělo něco společného s geny, protože různé etnické skupiny reagovaly velmi odlišně. A musím být upřímný, když říkám, že navzdory tomu, že vypadám opravdu tvrdě, a Toronto je jedním z velkých míst k tomu, protože ve své vlastní klinice jsou lidé, kteří mají židovské dědictví, asi 10 krát vyšší pravděpodobnost, že tam budou, než lidé bez židovského dědictví a máme jednu z větších klinik IBD pro děti v zemi, a přesto jsme ještě nepochopili proč. Lidé prosazovali myšlenku, že možná existuje nějaký specifický gen příbuzný této skupině etnického dědictví. Možná je ale jen to, že ty geny, které zažívají všichni ostatní, jsou jen tam, ale mohou být častější. Takže vidíme více lidí s touto chorobou jen proto, že existují stejné geny, ale jsou tam častěji. Takže ne. Nedokázali jsme pochopit, proč to vidíme. Určitě to vidíme. Je to velmi zřejmý trend, ale ne. Na to jsme ještě nezjistili.

Rick:

No, já tu zůstanu naladěni.

A Dr. Walters, existuje rozdíl mezi genetickými markery pro kolitidu, ty, které vás činí citlivějším, a dalšími geny, které souvisí s tím, jak reagujete na onemocnění, jak se to týká?

Dr. Walters:

Ano, Rick, existují a myslím, že to dělá celou oblast opravdu fascinující, protože jak jste asi z tohoto celého hovoru uhodli, je to docela složitý proces.

Rick:

Ano.

Dr. Walters:

Existují věci, které vás mohou jen zpochybňovat tím, že získáte tuto nemoc, a věci jako NOD2 se zdají být vnímavost. Našli jsme však geny, které jsou opravdu stejně běžné u lidí s IBD, jako u lidí bez IBD, ale pokud máte IBD, rozhodně se zdá, že změní druh onemocnění, které máte.

Jeden z těch, které jsou na seznamu, je gen IL 6 a IL 6 je další z těchto chemických látek, které jsou reakcí těla na stimulaci. A co jsme zjistili je, že zatímco tato variace v genu nemá nic společného s tím, zda se chystáte dostat IBD nebo ne, víme, že pokud to máte, dostanete mnohem více zánětu se stejnou úrovní stimulace, než kdybyste ji neměli. A možná by to vysvětlovalo, proč některé nemoci jsou opravdu poměrně trvalé, zatímco ostatní lidé, ano, mají ulcerózní kolitidu, ale nezdá se, že způsobují velkou námahu. A myslím, že nám to pomáhá pochopit rozdíl mezi lidmi.

Není to zase nutně všechno, co jste udělali, nebo něco, co byste se možná vyhnuli, ale je to taková interakce mezi geny a možná některé poměrně běžné geny, které jsou navrženy tak, aby vám pomohly bojovat - nyní, že máte ulcerózní kolitidu - jsou přebytečné.

Rick:

Ano. Jsem si jist, že jsou posluchači, kteří tento rozhovor sledují a přemýšlejí: No, jestliže teď dokážeme identifikovat některé z těchto genů, které jsou viníky, proč je nemůžeme vypnout?

Dr. Walters:

Výborná otázka. A to má smysl, ne? Chci říct, tady jsme. Strávili jsme miliony a miliony dolarů. Identifikovali jsme pár těchto genů. Dobře. Tento gen se nevztahuje na každého, ale pokud jste byl člověk, který má tento genový problém, proč to prostě nedopravíme? Pokud je to kvůli tomu, že neděláte dostatek tohoto genu, jistě bychom vám mohli dát lék, který z něj činí více bílkovin. Víme, že geny kódují bílkoviny a bílkoviny vládnou světu. Možná je to proto, že vyrábíte příliš mnoho bílkovin.

No, je to příliš brzy. Jak jsem říkal, s prvním objevem NOD2, jo, víme, že je s tím spojen, ale ještě nevíme, jak dosud. Takže nejsme si jisti, jestli je to proto, že vyrábíte příliš mnoho bílkovin, zda protein nefunguje, nebo zda nevytváříte dost normální bílkoviny.

Rick:

Chápu.

Dr. Walters:

Takže nejsme úplně na místě, abychom věděli, kam jít: dát vám víc, dát vám méně, změnit to, co získáte. Myslím však, že je spousta těchto genových objevů o náchylnosti, ale to se děje později, což se jeví jako důležité. Ano, před 15 lety jste to udělali vnímavý, ale teď se vám stalo spousta věcí, takže jen změna té věci, kterou jste učinili pravděpodobně náchylná, pravděpodobně není věcí, která teď vede k vaší nemoci.

Rick:

Chápu.

Dr. Walters:

Co si myslím, je pravděpodobně místo, kde se nám mohou modifikovat geny. Protože možná vás nemohu nechat neuvěřitelný, ale jakmile máte onemocnění, často vás nejde o to, proč to máte. Chceš vědět, co s tím dělat.

A možná naše genetické znalosti nám mohou pomoci pochopit, proč máte s tím špatný čas.

Rick:

Že jo.

Dr. Walters:

Ať už děláte příliš mnoho, nebo neděláte dostatek tohoto typu obecného proteinu, a možná tam budeme moci jít. Možná nám to pomůže pochopit, kdo bude reagovat na terapii nebo ne.

Rick:

Dobře. Chtěla bych se jít dál, a pokud se nám to podaří, a za pár minut se na pár otázek dostaneme, doktore Walterse. Ale vzhledem k tomu, co známe v této fázi, jak dědičná je kolitida? Jinými slovy, pokud má rodič to, jak je pravděpodobné, že to dítě dostane?

Dr. Walters:

Musím být upřímný. Je to opravdu těžké říct. Nyní můžete přečíst články a já vám s jistotou mohu poskytnout číslo z článku, ale pokud půjdeme do jiné části světa, bude toto číslo úplně jiné.

Rick:

Opravdu?

Dr. Walters:

Ještě důležitější je, když jsem studoval jiným způsobem, pravděpodobně bude toto číslo jiné. A pokud jsem dnes před třiceti lety provedl svou studii, předpokládám, že se to bude lišit, protože víme, že existuje více IBD, než bylo před 20 nebo 30 lety. A jaký druh čísel můžeme dát lidem?

No, číslo jedna, myslím, že je rozumné říci, že ulcerózní kolitida má pro vaše děti menší riziko, myslím, ve srovnání s někým s Crohnovou chorobou. A ten rozdíl je pravděpodobně značný. To může být dvojnásobný rozdíl. Nyní, pokud se podíváte na nejlepší studie - a nejlepší studie skutečně pocházejí z Evropy a byly zveřejněny před nejméně 10 až 15 lety - pak bychom říkali, že šance dítěte, které má IBD, vzhledem k tomu, že máma nebo táta mají IBD nebo ulcerózní kolitida je možná šest ze sto. Takže ze 100 rodin, kde jeden rodič má ulcerózní kolitidu, šest z nich může mít dítě, které končí ulcerózní kolitidou.

Rick:

Dobře. To je s jedním rodičem?

Dr. Walters:

S jedním rodičem. A možná u Crohnovy nemoci, která může být až deset dětí.

Pokud se však podíváte na jinou studii, která byla zveřejněna v poslední době, vypadá to, že možná dva ze 100. Nyní to pravděpodobně záleží na tom, kde jste. Věci jako kouření pravděpodobně záleží. Jistě, kolik dalších lidí ve vaší rodině má nemoc, myslím, že je velmi důležitým bodem.

Rick:

Že jo.

Dr. Walters:

Takže pokud máte nemoc a všichni vaši bratři a sestry to mají a bratři a sestry vašeho partnera to mají, pak víte, to není raketová věda. Myslím, že riziko pro vaše dítě je neuvěřitelně vysoké. Rozumíme tomu, co by mohlo toto riziko snížit? Ještě ne.

Rick:

A známe čísla, pokud oba rodiče mají Crohnovu chorobu nebo kolitidu?

Dr. Walters:

Byla provedena jedna studie, a to bylo v Dánsku a to naznačovalo, že v době Crohnovy choroby v době, kdy byly děti 28, možná třetina z nich vyvinula Crohnovu chorobu.

Rick:

Třetí?

Dr. Walters:

Ano. Takže víte, to zní velmi vysoko, ale podíváte se na studium a nebylo tam mnoho rodin, protože tam není mnoho lidí, kde máma a táta oba mají nemoc a oni jdou pryč a mají děti. To se prostě nestává tak často.

Ale stejná studie pro ulcerózní kolitidu ukázala, že opět byla mnohem nižší. Bylo to možná jeden ze šesti než jeden ze tří.

Rick:

A dělají tyto studie míru rozdílu v závažnosti? Jinými slovy, pokud rodič nebo oba rodiče mají vážné případy, způsobí to větší pravděpodobnost, že ho předají svým dětem?

Dr. Walters:

Zdá se, že závažnost nemoci není v rodině. Zdá se, že typ onemocnění spadá do rodiny. Kde se ve vašem těle zdá, že onemocnění běží v rodinách. Kolik jste starý, když se dostanete nemoci, zdá se, že běží v rodinách. Ale závažnost se jeví jako poměrně variabilní, což podle mého názoru znamená, že má co do činění s prostředím, pokud jde o to, jak nemoc funguje. A tak ne, nemyslím si, že špatná IBD v mámě nebo tatíně nutně znamená, že jestliže jejich dítě má IBD, že to bude nutně hrozné.

Rick:

Mám to. A co když jste v rodokmenu? Pokud jste středním dítětem nebo posledním dítětem nebo prvním dítětem, má to na to vliv?

Dr. Walters:

Ano. Takže tam jsou nějaké fascinující informace a lékař z Francie se na to podíval a zjistil, že kdybys byl první dítě, měl bys větší pravděpodobnost, že budeš mít IBD, než kdybys byl sedmý dítě. Musíte se opravdu divit, co je to všechno. Jedna z teorií kolem IBD a proč se nám dostává více IBD, než jsme zvykli, má co do činění s touto věcí nazvanou hygienická hypotéza nebo hypotéza infekce a tato myšlenka spočívá v tom, že možná když se u vás objeví zánět v těle, je to protože vaše tělo nemá nic lepšího udělat, protože se s ničím jiným nestalo. A tak v těchto dnech, kdy se v dětství dostáváme méně infekcí, možná se tělo stává příliš reaktivní a začne reagovat na sebe, a tak dostanete zánětlivé onemocnění, které může být zánětlivé onemocnění střev.

A tak, jak to znamená, že je to číslo jedna? No, pokud jste první dítě, promyslíme si to. Většina rodičů má své první dítě velmi nervózní. Nic se nesmí dostat na zem. Nemáte mnoho lidí v domě. Dítě pravděpodobně nedostane mnoho infekcí. Když jste číslo čtyři nebo pět, tak se může stát něco. Všichni jsou ve škole každé ráno. Infekce se odehrávají ze školy. Získáte normální infekce a je tu trochu nápadu, že normální expozice těmto druhům věcí vás zřejmě chrání před rozvojem těchto nových zánětlivých onemocnění.

Rick:

Že jo. To je fascinující.

Dr. Walters:

Jsou to čísla, ale je to roztomilá teorie. Máme to rádi.

Rick:

Nyní je genetický výzkum samozřejmě věda, ale existují etické otázky, na které bychom se měli pouštět jen s ohledem na celou oblast genetického výzkumu, jeho dopady?

Dr. Walters:

Eticky, potenciálně můžeme mluvit o minovém poli v genetice. A je těžké vědět, které oblasti jsou důležité. Myslím, že většina laiků, kteří slyší o genetickém výzkumu, má jednu nebo dvě myšlenky. Jedním z nich je: Budete mě moci klonovat? A dvě, co když zjistí moje pojišťovna?

První je trochu nesmysl. Číslo dvě, ale myslím, že je opravdu strach, protože jo. Myslím tím, že pokud budeme moci postupovat vpřed s genetikou, se všemi identifikátory o vás, které by mohly změnit vaše riziko některých onemocnění, je vždy strach, že vaše pojišťovna mohla vědět, a pak by vám mohli účtovat více za vaše pojistné nebo něco takového.

Rick:

Nebo vás vyloučit z pokrytí?

Dr. Walters:

Absolutně. A tak je - a od té doby, co jsme začali genetický výzkum, byla to velmi důležitá záležitost, a proto je vše v genetickém výzkumu vždy anonymní. Dobře? Proto Vás zveme, abyste se stali součástí naší studie. Jakmile někdo získá genetiku, nikdy nevím, odkud znovu patří.

Dostanou jim číslo. Vaše jméno je nějaké uloženo s jedním číslem, ale toto číslo se pak přidává k jinému číslu na jiném druhu seznamu a toto číslo se pak přidává k jinému číslu v jiném seznamu a všechny seznamy musí být uloženy na různých místech. Takže je to opravdu nemožné a obvykle je naprosto nemožné zjistit, kdo s tím co jde.

Rick:

Že jo.

Dr. Walters:

A myslím, že to je nezbytná součást důvěry, kterou lidé potřebují při provádění genetického výzkumu, důvěru, že výzkumník je skutečně etický. Nyní jako výzkumný pracovník máme přísné kontroly prostřednictvím naší etické komise. A váš lid může o těchto věcech slyšet, nebo ne, ale všechno, co děláte ve výzkumu, zejména lékařském výzkumu, je rada - nikoli lékaři, ale normální lidé z komunity. Jsou to právníci. Jsou mlékaři. Jsou to specificní etiky. Jsou to vědci. A sedí tam a, číslo jedna, říkají: "To je to, co chcete udělat za to?" Můžete ospravedlnit vaši otázku? Ale číslo dvě, Máte všechna ustanovení pro zajištění těchto informací tak, aby neexistovala žádná šance, že by mohlo dojít k nějakému poškození lidí, kteří přispívají k vašemu výzkumu?

Rick:

Ano.

Dr. Walters:

Souhlas s tím je neuvěřitelně dlouhý a zabývá se všemi takovými myšlenkami: nikdy nebudeme vědět, s kým to souvisí, že se nám nepodaří, abychom se k nim připojili zpět, že budou všichni uloženi v anonymním cesta.

A jsou to etika kolem studia. Domnívám se, že věci, o kterých jsme si zapomněli přemýšlet, jsou etika související s tím, když začneme používat genetiku v klinické medicíně. A žádná genetika v R a D zatím není připravena pro hlavní proud, ale víte, doufáme, že brzy budou. A jak se s těmito informacemi zabýváte?

Rick:

Je možné, Dr. Walters, požádat o genetický test? Slyšel jsem o případech, kdy lidé požadují tyto testy, což je podle mého názoru velmi nákladné a pak neexistuje záruka důvěrnosti těchto informací. Je to pravda?

Dr. Walters:

Tam je pár bodů. Jeden, ano, můžete vždy požádat o test, a pokud jste ochotni zaplatit, můžete obvykle najít laboratoř, která to udělá. Ale opravdu musíte přemýšlet o tom, co jste požadoval. Takže bych mohl zkontrolovat vaši genetiku, aby zjistil, že máte NOD2. A mohu zjistit, že je to pozitivní. Teď vím, že to zvýší riziko, že se Crohn dostanou faktorem 10 nebo 15. Nicméně vím, že asi 10 procent obyvatel, kteří jsou úplně normální a dobře a budou celý svůj život, také mít tuto genetickou odchylku.

Rick:

Že jo.

Dr. Walters:

A to je ten problém. A tak mi to nepomůže, abych zjistil, zda máš onemocnění nebo ne, protože bys mohl mít onemocnění bez tohoto genu. Mohli byste mít tento gen a neměli nemoc. A v podstatě se podstatně nezmění naše chápání vašeho rizika, protože nevíme, jak to souvisí se změnou vašeho rizika.

Jak interaguje s prostředím? Jaké jsou vaše další rizikové faktory vzniku onemocnění? A tak v tuto chvíli klinicky nemohu tuto informaci použít. Nicméně, jakmile to uděláme a je ve vašem lékařském záznamu, jo, máme tuto svobodu informací. Je to trochu jako kdybys šel a dostal test na cholesterol. Řekněme, že váš cholesterol je testován a je vysoký. Nyní, když víte, že je vysoká, může vás vaše pojišťovna požádat. Mohou říci: Znáte váš cholesterol? A pak musíte být upřímný.

A pokud jde o genetiku, je to totéž, a přináší to myšlenku, že mám zodpovědnost za lékaře, aby se ujistil, že vy jako pacient pochopíte důsledky žádosti o genetický test.

Rick:

Dobře. Chci přejít k otázkám. Tady je e-mail z Torrance, Kalifornie: "Existuje způsob, jak zjistit, který z mých rodičů nesl gen, který našel cestu ke mně? A nemám žádné děti, ale jaké jsou šance, že to moje čtyři neteři a synovci mohou zdědit od mého bratra? "

Takže pár otázek. Nejprve o tom, který z rodičů by mohl nosit gen.

Dr. Walters:

Dobře. Takže technická odpověď je, pokud známe daný gen, pak se můžeme podívat, který z vašich rodičů to měl. Teď, když jsme mluvili o myšlence, že máte padesát padesát šancí dostat ji od jednoho z rodičů, možná to bude mít oba rodiče, a pak nebudete vědět, který z nich, pokud máte jenom jednu.

Ale není to tak jednoduché. Není to, jako by měla vaše nemoc kvůli NOD2. Možná je to NOD2 a IL 23. Možná je to NOD2, IL 23 a gen XYZ, které jsem ještě nezjistil, a ty tři jste potřebovali. A možná máte jednoho od tátu a jednoho od své matky.

A tak v tuto chvíli můžu s jistým genem pravděpodobně říct, od koho to máte, i když je to běžný gen, možná to oba rodiče mají a je těžší říci, od koho jste to dostali.

Rick:

Dobře. A co otázka neteří a synovců?

Dr. Walters:

Takže vztah, jak se dostanete o krok dále, se stává mnohem nižší. Takže nejvyšší riziko je na sourozenec. Takže pokud máte IBD, osoba nebo lidé nejvíce ohrožení ve vaší rodině jsou vaši bratři a sestry. Vaši rodiče jsou vystaveni menším rizikům a vaše děti jsou vystaveny menšímu riziku, protože dostanou jen polovinu genů, které máte, protože druhá polovina bude pocházet od vašeho partnera.

Rick:

Že jo.

Dr. Walters:

Pokud půjdeš ještě o krok dál a trochu jsem se zmátla z rodinného stromu, ale říkáš, že volající je osoba s IBD a jejich bratr nemá IBD a my se ptáme na riziko pro jeho děti.

Rick:

Myslím, že ano, ano.

Dr. Walters:

Ano. Takové riziko je přítomné, ale je podstatně méně než riziko, např. Děti volajícího. Možná asi 10.

Rick:

Docela dost. Dobře.

Pojďme další otázku. Toto je z Valerie na Havaji: "Jsem znepokojen tím, že mám UC místo Crohnovy choroby.Je matka zemřela na rakovinu pankreatu po 17 letech trpící Crohnovou chorobou.Mám zvýšené riziko rakoviny pankreatu, pokud mám skutečně Crohnovu chorobu, nebo je riziko stejné, bez ohledu na to, co IBD mám? "

Dr. Walters:

Různá onemocnění souvisejí s IBD. A z rakoviny, rakoviny, o kterých mluvíme, že jsou příbuzné, nejsou tak rakovinou pankreatu, ale onemocnění střev. Pokud máte kolitidu, máte zvýšené riziko vzniku rakoviny tlustého střeva. Nemusíte mít nutně zvýšené riziko jakékoli jiné formy rakoviny. A myslím, že je velmi pravděpodobné, že matka volajícího, rakovina jejího pankreatu pravděpodobně nebyla spojena s rizikem kvůli její IBD.

A tak, pokud má volající Crohnova nebo UC, nemyslím si, že by změnilo riziko, zda se jim podaří dostat rakovinu pankreatu.

Rick:

Dobře.

Mike v Marylandu píše: "Přesně přesně jak dědičná je ulcerózní kolitida prostřednictvím rodinných linií? A je to dokonce i v souvislosti s IBS? V současné době bojuji s mé pravidelnou medikací a nedokážu se snadno pokusit zvednout dítě se stejnou nemocí a příznaky jako já, tak obtížné, jak je to již. Vím, že chov dítěte je určitě mojí možností, ale s dětmi musí být velmi obtížné za stejných podmínek, musí se zvážit dietní a specializované vzdělávání. by bylo velmi oceňováno. "

Dr. Walters:

Dobře. Takže snadná část první. IBS je běžný problém. Je to syndrom dráždivého střeva. A protože je to běžné, stane se to u lidí s IBD, ale stane se u lidí bez IBD. Nyní je možná trochu častější u lidí s IBD, ale je to tak daleko, jak víme, že nesouvisí s IBD.

Rick:

Dobře.

Dr. Walters:

A tak pravděpodobnost, že vaše děti budou mít IBS, pokud máte IBD, se pravděpodobně vůbec nelíbí od žádného jiného člena populace.

Co se týče rizika pro dítě, pokud máte ulcerózní kolitidu, existuje riziko, že vaše dítě dostane to, a myslím, že nejlepší číslo je asi 1 až 2 procenta, že jeden nebo dva ze stovek děti pravděpodobně dostanou ulcerózní kolitidu. Nyní, co můžeme změnit? Pokud jste získali ulcerózní kolitidu poprvé diagnostikovanou, když jste byli mnohem starší, když jste byli ve vašich 20 nebo 30 letech ve srovnání s tím, kdy jste byli, řekněme, 10 nebo 15, pak myslím, že je rozumné říci, že riziko, je mnohem nižší. Máte-li onemocnění, jako je ulcerózní kolitida, když jste byla dítě, pak si myslím, že je pravděpodobně mnohem více dědičná a myslím si, že riziko pro vaše dítě je v tomto případě pravděpodobně vyšší. Ale myslím, že je stále velmi nízká.

Rick:

Dobře.

Dr. Walters:

A bude toto onemocnění stejné pro vaše dítě? Nemyslím si, že bychom mohli říci, že průběh onemocnění bude stejný. Je pravděpodobné, že pravděpodobně budou mít stejnou diagnózu. Pokud máte UC a dostanete IBD, budou pravděpodobně mít UC. Myslím tím, že to pravděpodobně dostanou někde v okolí plus nebo minus pěti až deset let stejného věku. Ale kromě toho si opravdu nemyslím, že by o tom byly nějaké statistiky.

Rick:

Takže průběh onemocnění může být zcela odlišný od vašeho.

Dr. Walters:

Ano. Může to být opravdu zcela jiné.

Rick:

Dobře. Uvidíme. E mail z Miami na Floridě a jde o otázku, o které dnes mluvíme. "Měl bych mít dítě geneticky testované, aby zjistilo, jestli se mi podaří dostat mé UC?"

Dr. Walters:

V současné době si nemyslím, že existuje test, který vám může spolehlivě říci, že informace vůbec.

Rick:

Aha, ok.

Dr. Walters:

Myslím, že největším ukazatelem vašeho dítěte, které je vystaveno riziku, je skutečnost, že někdo v rodině má IBD, a to víte, zvyšuje riziko. Nemyslím si, že v současné době existuje nějaký test, který by vám mohl poskytnout více informací než vědět, že máte poněkud vyšší riziko kvůli rodinné historii.

Rick:

To jo.

Dr. Walters:

Ano, vím, že mám jeden z těchto genů, který má někdo příbuzný s UC a mé dítě nemá tento gen. No, je to strašně uklidňující? Víme, že to byl klíčový gen? Mohu vám téměř říci, že ne, my ne, protože si myslíme, že jde o multigenní problém, tj. Spousta genů se pravděpodobně podílí na tom, jak spolupracují.

Takže si myslím, že jsme velmi dlouhá cesta, než jsme schopni vytočit takový druh hodnocení. Nejsme v tomto bodě pro IBD.

Rick:

Nejsme tam ještě. Dobře. E-mail z Los Angeles: "Mám Crohnovou chorobu, ale můj teta má kolitidu. Mohl bych zdědit moje Crohnova teta, která má kolitidu?"

Dr. Walters:

Myslím, že rozumná odpověď je, víte, je pravděpodobné, že existuje nějaký podobný genetický problém, který volající a teta sdílejí. Pokud se vrátíme k epidemiologii, první věc, kterou jsme si všimli, byla ulcerózní kolitida a 50 let později se objevila Crohnova nemoc. Myslíme si, že oba jsou příbuzní, i když nejsou stejná onemocnění. A je pravděpodobné, že existuje tento základní problém citlivosti?

Možná před 20 lety se teta setkala s různými environmentálními podněty. Takže před 20 lety ji podnítila k rozvoji onemocnění, které vypadá jako ulcerózní kolitida. A dnes se mohou vyskytnout různé podněty a máte podkladovou náchylnost, ale nyní vaše odpověď na tento odlišný podnět spočívá v rozvoji onemocnění, které nazýváme Crohnovou chorobou.

Rick:

Dobře. Obávám se, že ho musíme opustit, protože jsme prostě zastaralá, doktore Walterse. Díky moc za vaše informace. Než jsme tě nechali jít, chci pár posledních myšlenek. Co byste chtěli zanechat našim posluchačům dnes ve 30 sekundách nebo méně?

Dr. Walters:

Myslím, že jsme na úsvitu rostoucího genetického výzkumu pro IBD, ale nemyslím si, že věda je to, co pro nás to řeší. Bude to založeno na velmi dobrém klinickém výzkumu, který se opírá o spoustu pacientů, kteří jsou zkoumáni a účastní se výzkumu. A předpokládám, že je to moje linka, povzbudil bych všechny lidi s IBD, aby se podívali na účast v nějakém výzkumu, který by nám pomohl pochopit nejen to, co to způsobuje, ale co bychom mohli udělat, abychom to změnili.

Rick:

Vskutku. Takto se dozvíme víc lidí, kteří se účastní těchto studií.

Dr. Walters:

Absolutně.

Rick:

Skvělý. No, doktor Thomas Walters z Nemocnice pro nemocné děti v Torontu v Kanadě, děkujeme za to, že jste s námi tuto hodinu.

Dr. Walters:

Rick, díky za pozvání.

Rick:

A opět vám děkujeme, že jste tam byli. Vážíme si všech vašich velkých otázek.

Nezapomeňte, najdete všechny naše archivované webové vysílání o kolitidě na adrese healthtalk.com/colitis. Na této adrese najdete také naše podcasty. Dnes máme podcasty. Nebo jednoduše přejděte do itunes.com, vyhledejte HealthTalk a najdete všechny naše dostupné podcasty.

Ze společnosti HealthTalk jsem Rick Turner.

Tato část byla vytvořena a produkována výhradně redakčním týmem společnosti HealthTalk. © 2009 EverydayHealth.com; všechna práva vyhrazena.

Budu dávám své geny kolitidy svým dětem?
Kategorie Zdravotní Otázky: Tipy