Vědci mapují genomy spermií jednoho člověka

Zdraví A Lékařské Video: Rob Knight: How our microbes make us who we are (Listopad 2018).

Anonim

Průkopnická práce odhaluje stopy plodnosti, jak se DNA míchá a přenáší.

Vědci říkají, že mapovali celý genom ze 91 spermií od jednoho, poprvé se takové mapování genů provádí v lidské gamet (spermie nebo vajíčka).

Výzkum umožňuje nahlédnout do rekombinace - procesu, pomocí kterého se DNA mísí, aby vytvořila potomky, které s sebou nesou rysy od rodičů a prarodičů, vysvětlili vědci Stanfordské univerzity.

"Byli jsme schopni vygenerovat individuální mapu rekombinaci a míru mutace pro každou z několika od jedné osoby, " říká spoluautor studie Barry Behr, ředitel Stanfordské in vitro fertilizační laboratoře. "Nyní se můžeme podívat na konkrétního jednotlivce, volat o tom, co by geneticky přispělo k embryu, a možná dokonce diagnostikovat nebo odhalit potenciální problémy."

Výsledky byly zveřejněny 20. července v časopise Cell .

Vědci dokázali až dosud studovat celou populaci, aby zkoušeli, jak často se ve spermiích a buňkách vajec provádí rekombinace a jak komplikovaný by mohl být proces, uvedl tým Stanford.

Nová studie se zaměřila na spermie zdravého čtyřicetiletého muže, který měl normální spermie a už měl zdravá potomka. Studie zjistila, že studie předchozí populace byly poměrně přesné při hodnocení rychlosti rekombinace.

Tým hlásil, že podle očekávání každá spermie člověka prošla kolem 23 rekombinací DNA, přestože v genetickém mixování jednotlivých spermií existovaly velké rozdíly. Dvě ze spermií, které byly vzorkovány, chyběly celé chromozomy, uvedli autoři.

Bylo také zaznamenáno mezi 25 a 36 "novými jedinými nukleotidovými mutacemi" - náhodnými mutacemi, které mohou ovlivňovat potomky pro dobro nebo nemocné.

"Přesná místa, frekvence a stupeň tohoto genetického směšovacího procesu jsou jedinečné pro každou spermie a vajíčkovou buňku, " uvedl ve zprávě šéf studie Stephen Quake, profesor inženýrské, bioinženýrské a aplikované fyziky v Stanfordu. "Nikdy jsme je nemohli vidět s touto úrovní detailů. Je velmi zajímavé, že to, co se děje v těle jedné osoby, odráží populační průměr."

Zjištění mají důsledky pro výzkum, protože když se při rekombinaci děje chyba, sperma může přestat být životaschopná, uvedli vědci.

"To by mohlo sloužit jako nový druh systému včasného odhalení pro muže, kteří mohou mít reprodukční problémy, " řekl Behr, který je rovněž spoluřešitelem Stanfordova reprodukčního endokrinologického a neplodnostního programu. "Je také možné, že bychom mohli jednoho dne použít jiné korelační rysy, aby neškodně identifikovaly zdravé spermie pro použití v IVF." Nakonec je DNA surovinou, která nakonec definuje potenciál spermií.Pokud se o tomto procesu dozvíme více, můžeme lépe porozumět lidské plodnosti. "

Vědci mapují genomy spermií jednoho člověka
Kategorie Zdravotní Otázky: Diagnostika